PROS1 (Cys228Tyr) missense mutation associated with mesenteric and pulmonary venous thromboembolism during the COVID-19 pandemic: a case report
Case report published in Frontiers in cardiovascular medicine (2025)
Abstract
BACKGROUND: Venous thromboembolism (VTE) is influenced by both genetic and acquired risk factors, with protein S (PS) deficiency recognized as a well-established inherited thrombophilia. Introduction: We report the case of a 32-year-old male patient presenting with mesenteric venous thrombosis and pulmonary embolism caused by a missense mutation in PROS1 during the COVID-19 pandemic. METHODS: The patient presented with pleuritic chest pain and low-grade fever 15 days after a confirmed COVID-19 infection. Despite initial treatment with glucocorticoids and a macrolide antibiotic, his symptoms worsened and his D-dimer level increased. CT pulmonary angiography confirmed an acute pulmonary embolism. RESULTS: Clinical history revealed a prior episode of mesenteric vein thrombosis and multiple acquired risk factors, including obesity, sedentariness, COVID-19 infection, glucocorticoid treatment, inflammatory response (elevated CRP and serum ferritin levels), and metabolic abnormalities (non-alcoholic fatty liver disease, hyperuricemia, and hyperlipidemia). Laboratory testing showed decreased PS activity, and genetic sequencing identified a heterozygous missense mutation in PROS1, c.683G>A (p.Cys228Tyr). The patient was treated with low-molecular-weight heparin (LMWH) followed by rivaroxaban. Discussion: No recurrence of VTE of bleeding events was observed during a one-year follow-up, suggesting effective management of thrombosis in the context of both inherited and acquired prothrombotic conditions.
Abstract aus PubMed (NCBI) für den zitierten Eintrag, in der Originalsprache wiedergegeben. Maßgeblich ist die Fassung der Originalpublikation.
Das Abstract wird nicht übersetzt, damit die eigene Wortwahl der Autoren erhalten bleibt.
Zusammenfassung
A 32-year-old man developed mesenteric venous thrombosis and pulmonary embolism during COVID-19 and was found to carry a heterozygous PROS1 missense mutation (c.683G>A, p.Cys228Tyr); treatment with low-molecular-weight heparin followed by rivaroxaban showed no VTE recurrence over one year of follow-up.
Warum dies für die Hirudotherapie relevant ist
Dieser einzelne Fallbericht beschreibt einen 32-jährigen Mann, der eine mesenteriale Venenthrombose und eine Lungenembolie entwickelte, die mit einer heterozygoten PROS1-(Cys228Tyr)-Missense-Mutation in Verbindung standen, welche einen Protein-S-Mangel verursachte, vor dem Hintergrund einer COVID-19-Erkrankung und mehrerer erworbener Risikofaktoren; er wurde mit niedermolekularem heparin und anschließend rivaroxaban behandelt, ohne Rezidiv über ein Jahr Nachbeobachtung. Für ASH ist der Wert kontextuell statt direkt: Er veranschaulicht die vererbten und erworbenen hyperkoagulablen Zustände, die die venöse Thromboembolie definieren, jenes klinische Gebiet, in dem die antikoagulatorische Tradition des medizinischen Blutegels ihren Ursprung hat, da hirudin (der Speichel-Thrombininhibitor des Blutegels) der historische Prototyp ist, der die moderne Entdeckung direkter Antikoagulanzien anstieß. Der ehrliche Vorbehalt ist zweifach: Dies ist ein einzelner Fallbericht (die schwächste Evidenzstufe, nur hypothesengenerierend, nicht verallgemeinerbar), und er untersucht konventionelle pharmakologische Antikoagulanzien ohne jegliche Blutegeltherapie oder aus dem Blutegel gewonnenen Wirkstoff, sodass er lediglich als Hintergrund zum Problemfeld der Thrombose gelesen werden sollte.
Verwandte Verbindungen im ASH-Register
Synthetische Arzneimittel, die zum Thema dieser Arbeit gehören. Sie wirken auf dieselben Zielstrukturen wie Moleküle aus dem Blutegel, sind jedoch nicht aus dem Blutegel gewonnen:
Zitation
PROS1 (Cys228Tyr) missense mutation associated with mesenteric and pulmonary venous thromboembolism during the COVID-19 pandemic: a case report.
Huang et al. · Frontiers in cardiovascular medicine, 2025
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Zur ASH-Bibliothek hinzugefügt: 29. Mai 2026 · Letzte Aktualisierung der Website: 18. Juni 2026