Verminderte dichte Granula in Thrombozyten im Elektronenmikroskop bei einer Patientin mit abnormaler Thrombozytenaggregation mit ADP und Arachidonsäure: ein Fallbericht einer Delta-Speicherpool-Erkrankung

INTRODUCTION: Delta storage pool disease (δ-SPD) is a platelet function disorder due to the decreased number and contents of dense granules causing bleeding symptoms. Diagnosis of δ-SPD is a complex procedure due to the variability of test results in platelet aggregometry and also it requires specialised tests. Electron microscopy (EM) is a promising tool to help in the diagnosis of this disorder. We report here a rare case of δ-SPD confirmed by EM. CASE REPORT: A 42-year-old lady presented with prolonged bleeding history from a leech bite for 3 days. She also has a history of bleeding of variable severity for more than 20 years. On presentation, blood was oozing from the bite mark on her right wrist and there were multiple small bruises over her lower limbs. Full blood count, peripheral blood smear, coagulation profile, factor VIII assay, factor IX assay, von Willebrand Factor antigen and activity, bleeding time, and clot retraction test were normal. Platelet aggregation tests showed poor aggregation with ADP with a lag phase >60 seconds with arachidonic acid. There was poor ATP release reaction with ADP and arachidonic acid suggesting a storage defect. Subsequently, the EM of the platelets was performed and showed reduced dense granules indicating delta storage pool deficiency (δ-SPD). She was counselled about her diet and medication which seems to control her symptoms. CONCLUSIONS: This case report highlights rare δ-SPD confirmed by EM. Diagnosis of this disorder is crucial in managing the patient. Highly specialised tests including platelet aggregometry, EM and molecular analysis are helpful in diagnosing this rare SPD.

Abstract aus PubMed (NCBI) für den zitierten Eintrag, in der Originalsprache wiedergegeben. Maßgeblich ist die Fassung der Originalpublikation.

Das Abstract wird nicht übersetzt, damit die eigene Wortwahl der Autoren erhalten bleibt.

Bei einer 42-jährigen Patientin mit seit mehr als 20 Jahren auftretenden Blutungen unterschiedlicher Schwere bestand nach einem Blutegelbiss eine 3-tägige Blutung; Blut sickerte aus der Bissstelle am rechten Handgelenk. Blutbild, Gerinnungsdiagnostik, Faktor-VIII- und Faktor-IX-Bestimmung, Von-Willebrand-Diagnostik, Blutungszeit und Gerinnselretraktion waren normal. Die Aggregation war mit ADP vermindert, mit Arachidonsäure bestand eine Lag-Phase >60 s; die ATP-Freisetzung mit beiden Agonisten war gestört. Elektronenmikroskopisch fanden sich reduzierte dichte Granula, womit eine Delta-Speicherpool-Erkrankung bestätigt wurde.

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