Миссенс-мутация PROS1 (Cys228Tyr), ассоциированная с мезентериальным и лёгочным венозным тромбоэмболизмом во время пандемии COVID-19: клинический случай

BACKGROUND: Venous thromboembolism (VTE) is influenced by both genetic and acquired risk factors, with protein S (PS) deficiency recognized as a well-established inherited thrombophilia. Introduction: We report the case of a 32-year-old male patient presenting with mesenteric venous thrombosis and pulmonary embolism caused by a missense mutation in PROS1 during the COVID-19 pandemic. METHODS: The patient presented with pleuritic chest pain and low-grade fever 15 days after a confirmed COVID-19 infection. Despite initial treatment with glucocorticoids and a macrolide antibiotic, his symptoms worsened and his D-dimer level increased. CT pulmonary angiography confirmed an acute pulmonary embolism. RESULTS: Clinical history revealed a prior episode of mesenteric vein thrombosis and multiple acquired risk factors, including obesity, sedentariness, COVID-19 infection, glucocorticoid treatment, inflammatory response (elevated CRP and serum ferritin levels), and metabolic abnormalities (non-alcoholic fatty liver disease, hyperuricemia, and hyperlipidemia). Laboratory testing showed decreased PS activity, and genetic sequencing identified a heterozygous missense mutation in PROS1, c.683G>A (p.Cys228Tyr). The patient was treated with low-molecular-weight heparin (LMWH) followed by rivaroxaban. Discussion: No recurrence of VTE of bleeding events was observed during a one-year follow-up, suggesting effective management of thrombosis in the context of both inherited and acquired prothrombotic conditions.

Аннотация взята из PubMed (NCBI) для цитируемой записи и приводится на языке оригинала. Авторитетной является версия в исходной публикации.

Аннотация оставлена без перевода, чтобы сохранить собственные формулировки авторов.

Описан случай мужчины 32 лет с мезентериальным венозным тромбозом и тромбоэмболией лёгочной артерии, развившимися на фоне COVID-19 и нескольких приобретённых факторов риска (ожирение, гиподинамия, глюкокортикоиды, воспаление, метаболические нарушения). Снижение активности протеина S и генетическое секвенирование выявили гетерозиготную миссенс-мутацию PROS1 c.683G>A (p.Cys228Tyr). Пациент получал низкомолекулярный гепарин с переходом на ривароксабан; за год наблюдения рецидивов ВТЭ и кровотечений не было, что позволяет предположить эффективность такой тактики при сочетании наследственной и приобретённой тромбофилии.

Узнайте, как это исследование связано с клинической практикой

Другие рецензируемые исследования в разделе «Клинические исследования».

• Leech Therapy for Knee Osteoarthritis — The Landmark RCT — Michalsen et al. (2003)
• Leech-Assisted Flap Salvage — Systematic Review of 277 Cases — Whitaker et al. (2012)
• Влияние гирудотерапии на функции печени, липидный профиль и чувствительность к инсулину у крыс с метаболическим синдромом — Bilden A et al. (2026)
• Эффективность и безопасность гирудотерапии для улучшения показателей качества спермы при мужском бесплодии: рандомизированное контролируемое исследование — Abtahi-Forooshani M et al. (2026)
• Успешное лечение венозного застоя в реверсивном суральном лоскуте эноксапарином у мужчины с травматическим размозжением стопы: клинический случай — Velasco-Bustamante J et al. (2026)
• Исследование терапевтических эффектов лечения медицинскими пиявками при ишемически-реперфузионном повреждении нижних конечностей — Ünal K et al. (2026)
• Эффективность лечения медицинскими пиявками в различных клинических применениях: комплексное исследование из Азербайджана — Farzali S et al. (2025)
• Гирудотерапия в реконструктивной хирургии: описания случаев и обзор — Heinz P et al. (2020)
• Гирудотерапия при заживлении ран — Nair H et al. (2022)
• Улучшение ухода за пациентами с помощью гирудотерапии и обращение с пиявками от их получения до утилизации во Франции — Vaesken C et al. (2023)

Все исследования, проанализированные ASH →